Olgu Sunumu/Case Report Melkersson-Rosenthal Sendromu: Bir Olgu Sunumu Melkersson-Rosenthal Syndrome: A Case Report Hamide Melek*, Reflit Köken*, Ayflegül Bükülmez*, Tolga Altu¤ fien*, Tevfik Demir*, Elvan Bahçeli** Afyonkarahisar Kocatepe Üniversitesi T›p Fakültesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dal›, *Yrd.Doç.Dr., **Uzm.Dr. ÖZET Melkersson Rosenthal sendromu tekrarlayan periferik fasiyal paralizi, orofasiyal ödem ve fissürlü dil triad› ile karak- terize nöro-mukokütan granülomatöz bir hastal›kt›r. Çocukluk ça¤›nda nadir görülen bu sendrom hayat›n 2. ve 3. dekad›nda daha s›k görülür. Klasik triad›n görülmesi nadirdir ve genellikle monosemptomatik veya oligo semtomatik tutulum izlenir. Bulgulardan bir veya ikisi ile biyopside granülamotöz keilitin varl›¤› tan› için yeterlidir. Melkersson Rosenthal sendromu tekrarlayan fasiyal paralizilerin ay›r›c› tan›s›nda düflünülmesi gereken bir hastal›kt›r. Bu yaz›da Melkersson Rosenthal sendromu tan›s› alan 9 yafl›nda erkek hasta sunulmufltur. (Güncel Pediatri 2007; 5: 82-4) Anahtar kelimeler: Melkersson Rosenthal sendromu, tekrarlayan fasiyal paralizi, orofasiyal ödem, dilde fissür SUMMARY Melkersson-Rosenthal Syndrome is a neuro-mucocutaneous granulomatous disease. It is characterized by recurrent facial nerve paralysis, orofacial edema and fissured tongue. This syndrome is very rare in childhood, it is more fre- quently seen in the second and the third decades of life. Classical triad of this syndrome is very rarely seen. MRS usu- ally occurs as monosymptomatic or oligosymptomatic involment. The presence of two or one of the manifestations with granulomatous cheilitis in the biopsy is sufficient to make the diagnosis of Melkersson-Rosenthal Syndrome. In differential diagnosis of recurrent facial paralysis Melkersson-Rosenthal Syndrome must be considered. We present a 9 years old-boy who diagnosed as Melkersson-Rosenthal Syndrome. (Güncel Pediatri 2007; 5: 82-4) Key words: Melkersson Rosenthal Syndrome, recurrent facial palsy, orofacial edema, fissured tongue Girifl fasiyal ödem olup olgular›n %80 ile %100’ünde mev- cuttur (2). Dilde fissür ise vakalar›n %30-40’›nda gö- Fasiyal sinir uzun olmas› ve dar bir kemik kanal rülmektedir (2,4,5). içinde k›vr›mlar yaparak seyretmesi nedeniyle kranial motor sinirler içinde en s›k fonksiyonu bozulan sinir- Olgu Sunumu dir. Enfeksiyonlar, travma, tümörler, metabolik bo- zukluklar, konjenital anomaliler ve kollojen doku 9 yafl›nda erkek hasta sa¤ gözünü kapatamama, hastal›klar› gibi pek çok faktör fasiyal paraliziye ne- a¤›z kenar›nda kayma yak›nmas› ile baflvurdu. Öykü- den olabilir. Bununla birlikte vakalar›n büyük bir k›s- sünden; flikayetlerinin on befl gündür mevcut oldu¤u, m›nda neden bulunamamaktad›r. Bell paralizisi ve ilk kez 5 yafl›nda iken sa¤ fasiyal paralizi geliflti¤i, ye- Melkersson-Rosenthal sendromu (MRS) bu idiyopatik di yafl›nda ayn› tarafta fasiyal paralizinin tekrarlad›¤›, grupta yer almaktad›r (1). MRS tekrarlayan periferik her iki paralizi s›ras›nda da yüzünün sa¤ alt yar›s›nda fasiyal paralizi, a¤r›s›z ve gode b›rakmayan orofasiyal fliflli¤in efllik etti¤i, steroid tedavisi gördü¤ü ve klinik ödem, fissürlü dil triad› ile karakterize nöro-mukokü- bulgular›n›n yaklafl›k bir ay içinde düzeldi¤i, soy geç- tan granülomatöz bir hastal›kt›r (2,3). Çocukluk ça- miflinde ise benzer aile hikayesinin olmad›¤› ö¤renil- ¤›nda nadir görülen bu sendrom hayat›n 2. ve 3. de- di. Fizik incelemesinde; sa¤ gözünü tam kapatam›yor, kat›nda daha s›k görülür (4). Klasik triad her zaman gülerken a¤›z köflesi sola çekiliyordu. Nazolabial sul- birlikte bulunmayabilir. Bulgular farkl› zamanlarda kus silinmiflti. Yüzünün sa¤ yar›s›nda özellikle dudak tek tek de ortaya ç›kabilir. En s›k görülen bulgu oro- bölgesinde flifllik mevcuttu. Dilde fissür görülmedi. Yaz›flma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Hamide Melek, Dumlup›nar Mah. Halila¤a Cd. Tülin Apt. No: 14 3/7 Afyonkarahisar , Türkiye Tel.: 0272 214 20 65/3012 Fax: 0272 213 30 66 E-mail: hamide_melek@hotmail.com Not: VIII. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresinde (3-6 May›s 2006/ Ankara) poster olarak sunulmufltur. 82 GüncelPediatri Güncel Pediatri 2007; 5: 82-4 Melek ve ark. Journal of Current Pediatrics 82-4 Melkersson-Rosenthal Sendromu: Bir Olgu Sunumu Otit ve mastoidit bulgular› saptanmad›. Di¤er sistem %40’›nda görülmesi, ayr›ca sa¤l›kl› popülasyonda da bulgular› do¤ald›. Laboratuar incelemesinde; tam bulunmas› nedeniyle tan› koydurucu de¤ildir (2,5). kan say›m›, serum biyokimyas›, sedimantasyon, CRP, Bizim hastam›zda ailesi izin vermedi¤i için histopato- ASO, immünglobulin düzeyleri normal saptand›. Her- lojik inceleme yap›lmad›. Ancak dört y›l içinde üç kez pes simplex virus, cytomegalovirus, Ebstein-Bar virus, hep ayn› tarafta tekrarlayan, orofasiyal ödemin efllik coxsackie virus, human immundeficiency virus, par- etti¤i periferik fasiyal paralizi nedeni ile MRS tan›s› vovirus enfeksiyonuna yönelik yap›lan serolojik ince- kondu. lemeleri ve otoimmün paneli negatif bulundu. Akci- MRS’nin etiyolojisi tam olarak bilinmemekle birlik- ¤er grafisi, ppd testi, odiyometrik testleri, temporal te bakteriyel ve viral enfeksiyonlar; özellikle herpes ve kranial MR normal olarak de¤erlendirildi. 1 simpleks enfeksiyonu, monosodyum glutamat gibi mg/kg/gün oral prednizolon tedavisi baflland›. Klinik baz› besin katk› maddelerine ve a¤›r metallere karfl› bulgular dört hafta içinde tamamen düzeldi. gecikmifl hipersensitivite, stres, otoimmün ve genetik faktörler suçlanm›flt›r (2-5). MRS’nin otozomal domi- Tart›flma nant kal›t›m gösterdi¤i ve sorumlu genin 9. kromo- zomun k›sa kolunda lokalize oldu¤u bildirilmifltir Fasiyal paralizi %3 ile %11 aras›nda de¤iflen oran- (11). Ödemli bölgenin histolojik incelemesinde non- larda tekrarlayabilir (1). Tekrarlayan periferik fasiyal kazeöz granülomlar›n saptanmas› ve anjiyotensin paralizi nedenleri aras›nda Bell paralizisi, MRS, en- konverting enzim düzeyinin bu olgularda yüksek bu- feksiyöz mononükleozis, sifiliz, herpes zoster, otitis lunmas› MRS’nin sarkoidoz ve Crohn hastal›¤›n›n bir media, multiple skleroz, diyabetes mellitus, lösemi, varyant› olabilece¤ini düflündürmüfltür. MRS, Miesc- myastenia gravis, Guillan-Barre sendromu, poliarteri- her’s keilitis (oligosemptomatik form MRS), Crohn tis nodoza ve tümörler yer almaktad›r (4). Hastam›z- hastal›¤›, sarkoidoz, orofasiyal granülomatozis ile da bu hastal›klara yönelik yap›lan klinik ve laboratu- benzer klinik ve histopatolojik özelliklere sahiptir. ar incelemesinde pozitif bulguya rastlanmad›. Tek- Baz› araflt›rmac›lar orofasiyal granülomatozisi Crohn rarlayan fasiyal paralizinin yan› s›ra orofasiyal öde- hastal›¤›n›n bafllang›ç bulgusu, baz› araflt›rmac›lar da min bulunmas› nedeni ile MRS tan›s› kondu. oral yerleflimli Crohn hastal›¤›n› oligosemptomatik Melkersson taraf›ndan ilk kez 1928’de otuz befl ya- form MRS olarak kabul etmektedirler (8,12). Bu ne- fl›nda bir hastada fasiyal paralizi ile beraber orofasi- denle MRS tan›s› alan hastalar Crohn hastal›¤› ve sar- yal ödem tan›mlanm›flt›r. 1930’da Rosenthal bu tab- koidoz geliflimi aç›s›ndan takip edilmelidir. loya dildeki fissürleri de eklemifltir. Klasik triad vaka- Tekrarlayan periferik fasiyal paralizi yapan di¤er lar›n›n sadece %25’inde görülür (4,6,7). Semptomlar- hastal›klar ve orofasiyal ödem yapan allerjik reaksi- dan bir (monosemptomatik form) veya ikisi ile (oligo- yonlar, anjiyoödem, dental problemler, hipotiro- semptomatik form) histopatolojik incelemede granü- idizm, superior vena kava sendromu, travma, lenfan- lamotöz keilitisin varl›¤› tan› için yeterlidir (4,7,8). Kli- jiyom, lenfoma, erizipel, kronik Herpes simpleks labi- nik olarak Bell paralizisine benzeyen fasiyal paralizi alis gibi hastal›klar ile ay›r›c› tan›s› yap›lmal›d›r. Klinik olgular›n %47 ile %90’›nda görülmektedir. Sinir do- ve laboratuar incelemeler sonucunda ay›r›c› tan›da kusunun granülomatöz infitrasyonuna veya ödem yer alan hastal›klar bizim hastam›zda düflünülmedi. bas›s›na ba¤l› olarak geliflti¤i düflünülmektedir (2). Tedavide kortikosteroidlerin ödemi ve doku zede- Fasiyal paralizi genellikle tek tarafl›d›r, ancak çift ta- lenmesini önledi¤i bildirilmifltir. Lezyon içi glukokor- rafl› tutulumda bildirilmifltir. Spontan iyileflebilece¤i tikoid uygulamas› sistemik glukokortikoid tedavisi gibi kal›c›da olabilir (9). MRS’de fasiyal paraliziye va- kadar etkin bulunmufltur (4,13). Ayr›ca clofazimine, gus, glossofaringeus, hypoglossus paralizileri de efllik minoksilin, methotrexate, danazol, dapsone, sulfas- edebilmektedir (3,10). Orofasiyal ödem en s›k görü- zalazine, hidroklorokin, difenhidramin, penisilin, tet- len bulgu olup olgular›n %80 ile %100’ünde mevcut- rasiklin, eritromisin ve klindamisin gibi ilaçlar da de- tur (2). A¤r›s›zd›r ve gode b›rakmaz, genellikle tek ta- nenmifltir. Clofazimin ve minosiklin’in kortikosteroid- rafl›d›r. S›kl›kla üst dudak tutulur. Yanak, damak, difl ler ile beraber yada tek bafl›na kullan›ld›¤›nda etkili eti, dil, farinks, larinks, al›n ve periorbital bölge daha olduklar›, özellikle clofaziminin orofasiyal ödem ve az etkilenen di¤er yerlerdir (8). Orofasiyal ödem fasi- granülom geliflimini azaltt›¤› bildirilmifltir (4,14). Me- yal paraliziden önce geliflebilir. Tekrarlar sonucu fib- dikal tedaviye yan›t vermeyen olgularda fasiyal sinir rosis ve yumuflak doku hiperplazisi geliflti¤inde kal›c› dekompresyonu ve keiloplasti gibi cerrahi yöntem- olabilir (5). Fasiyal paralizi ve orofasiyal ödemin daha lerde uygulanmaktad›r (15). Bizim hastam›z predni- s›k görüldü¤ü sendromda dilde fissür daha nadirdir. zolon tedavisi ile dört haftada tamamen düzelme Dilin 2/3 ön bölümü etkilenir (4). Olgular›n yaln›zca göstermifltir. 83 GüncelPediatri Melek ve ark. Güncel Pediatri 2007; 5: 82-4 Melkersson-Rosenthal Sendromu: Bir Olgu Sunumu Journal of Current Pediatrics 82-4 Sonuç olarak nadir görülen MRS tekrarlayan fasi- 6. Nagel F, Foelster-Holst R. Cheilitis granulomatosa Melkersson- yal paralizilerin ay›r›c› tan›s›nda düflünülmesi gere- Rosenthal syndrome. Hautarzt 2006;57:121-6. 7. Camacho-Alonso F, Bermejo-Fenoll A, Lopez-Jornet P. Miesc- ken bir hastal›kt›r. Oligosemptomatik ve monosemp- her's cheilitis granulomatosa. A presentation of five cases. tomatik formlar›n daha s›k görülmesi tan›da gecik- Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2004;9:427-9. melere neden olabilir. MRS tan›s› alan olgular› efllik 8. Sciubba JJ, Said-Al-Naief N. Orofacial granulomatosis: presen- tation, pathology and management of 13 cases. J Oral Pathol eden yada ileride geliflebilecek olan Crohn ve sarko- Med 2003;32:576-85. idoz gibi hastal›klar aç›s›ndan takip etmek gerek- 9. Pino Rivero P, Gonzalez Palomino A, Pantoja Hernandez CG, et mektedir. al. Melkersson-Rosenthal syndrome. Report of a case with bilateral facial palsy. An Otorrinolaringol Ibero Am 2005;32:437-43. Kaynaklar 10. Khandpur S, Malhotra AK, Khanna N. Melkersson-Rosenthal syndrome with diffuse facial swelling and multiple cranial ner- 1. Devriese PP, Schumacher T, Scheide A, de Jongh RH, Houtko- ve palsies. J Dermatol 2006;33:411-4. oper JM. Incidence, prognosis and recovery of Bell's palsy. A 11. Smeets E, Fryns JP, Van den Berghe H. Melkersson-Rosenthal survey of about 1000 patients (1974-1983). Clin Otolaryngol syndrome and de novo autosomal t(9;21)(p11;p11) trans- Allied Sci 1990;15:15-27. location. Clin Genet 1994;45:323-4. 2. Zimmer WM, Rogers RS, Reeve CM, Sheridan PJ. Orofacial ma- 12. Khouri JM, Bohane TD, Day AS. Is orofacial granulomatosis in nifestations of Melkersson-Rosenthal syndrome. A study of 42 children a feature of Crohn's disease? Acta Paediatr patients and review of 220 cases from the literature. Oral Surg 2005;94:501-4. Oral Med Oral Pathol 1992;74:610-9. 13. Perez-Calderon R, Gonzalo-Garijo MA, Chaves A, de Argila D. 3. Gerressen M, Alitreza G, Stockbrinck G, Riediger D, Zadeh MZ. Cheilitis granulomatosa of Melkersson-Rosenthal syndrome: Melkersson-Rosenthal syndrome: case report of a 30-year mis- treatment with intralesional corticosteroid injections. Allergol diagnosis. J Oral Maxillofac Surg 2005;63:1035-9. Immunopathol 2004;32:36-8. 4. Ziem PE, Pfrommer C, Goerdt S, Orfanos CE, Blume-Peytavi U. 14. Ridder GJ, Fradis M, Lohle E. Cheilitis granulomatosa Miescher: Melkersson-Rosenthal syndrome in childhood: a challenge in treatment with clofazimine and review of the literature. Ann differential diagnosis and treatment. Br J Dermatol Otol Rhinol Laryngol 2001;110:964-7. 2000;143:860-3. 15. Kruse-Losler B, Presser D, Metze D, Joos U. Surgical treatment 5. Cockerham KP, Hidayat AA, Cockerham GC, et al. Melkersson- of persistent macrocheilia in patients with Melkersson-Rosent- Rosenthal syndrome: new clinicopathologic findings in 4 cases. hal syndrome and cheilitis granulomatosa. Arch Dermatol Arch Ophthalmol 2000;118:227-32. 2005;141:1085-91. 84 GüncelPediatri