Olgu Sunumu/Case Report DOI:10.4274/Jcp.11.50251 Sağ Akciğer Agenezisi; İzole ve Eşlik Eden Anomalilerle Birlikte Right Lung Agenesis; Isolated and with Accompanied Anomalies ÖZET Sağ akciğer agenezisi; izole veya kalp, iskelet ve üriner sistem gibi sistemlere ait anomalilerle birlikte görülebilen nadir bir anomalidir. Olgu 1, Dört aylık bir kız çocuğu olup solunum sıkıntısı nedeniyle getirilmişti. Hastada sağ el başparmakta sindaktili ve polidaktili, sağda mandibuler hipoplazisi ile dismorfik düşük kulak vardı. Akciğer grafisi ve toraks bilgisayarlı tomografisi (BT) sağ pulmoner agenezi ile uyumluydu ve 7. torakal seviyede kelebek vertebra vardı. Toraks BT anjiografide; aort, sol pulmoner arter ve sağ atriyum basılarına bağlı sol ana bronşta ve özofagusda daralma saptandı. Bronkoskopide karina düzeyinde basıya bağlı darlık görüldü ve sağ ana bronş izlenmedi. Batın ultrasonografisinde sağ böbrek yerleşim anomalisi (pelvik ektopi) ve renal sintigrafide iki böbrek arasında füzyonla uyumlu görünüm vardı. Bu bulgularla hastada, sağ pulmoner ageneziye; ipsilateral radyal ray anomalisi, renal anomali, vertebral anomali ve hemifasyal mikrozominin eşlik ettiği tespit edildi. Olgu 2, On beş yaşında erkek çocuk olup, 2 aylıkken hışıltı atağı sonrası akciğer grafisi, toraks BT ve bronkoskopi ile pulmoner agenezi tanısı almıştı. Hastanın son bir yılda belirginleşen egzersizle çabuk yorulma dışında şikayeti yoktu. Fizik muayenesinde; açıklığı sağa bakan hafif skolyozu vardı, sağ hemitoraksta solunum sesleri azalmıştı, kalp sesleri sağda duyuluyordu. Akciğer grafisi ve toraks BT sağ akciğer Yakup Canıtez, Şükrü Çekiç, agenezisi ile uyumluydu. Ekokardiyografide anomali yoktu, batın ultrasonografisi normaldi. Unilateral Arif Gürpınar*, Nihat Sapan akciğer agenezilerinde; eşlik eden kardiyovasküler anomaliler, toraks içi yapılardaki distorsiyonlar ve Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, tekrarlayan enfeksiyonlar, morbidite ve mortaliteyi etkileyen başlıca faktörlerdir. Burada izole ve multipl Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, anomalilerle birlikte iki sağ akciğer agenezili olgu sunulmuştur. (Günc el Ped i at ri 2013; 11: 134-7) Çocuk Alerji Bilim Dalı, Bursa, Türkiye Anah tar ke li me ler: Çocuk, konjenital anomali, akciğer agenezisi *Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, SUMM ARY Bursa, Türkiye Right lung agenesis is a rare anomaly that can be isolated or accompanied by system anomalies such as cardiac, skeletal or urinary systems. Case 1, a four-month-old girl, was brought because of respiratory distress. Patient had polydactyly, syndactyly of right thumb, right mandibular hypoplasia and low-set dysmorphic ears. Lung x-ray and thorax computerized tomography (CT) were consistent with right pulmonary agenesis and butterfly vertebra was evident in the 7th thoracic level. Thoracic CT angiography revealed narrowing of the left main bronchus and esophagus due to compression of aorta, left pulmonary artery and right atrium. In bronchoscopy, narrowing due to compression at the carina level was seen and right main bronchus was not seen. In abdominal ultrasonography, right kidney placement anomaly (pelvic ectopia) was present and renal scintigraphy revealed fusion in both kidneys. With these findings, it was found that right pulmonary agenesis was accompanied by ipsilateral radial Ya z›fl ma Adr e si/Ad dress for Cor res pon den ce Dr. Yakup Canıtez, ray anomaly, renal anomaly, vertebral anomaly and hemifacial microsomia. Case 2, a fifteen-year-old Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, male patient, was diagnosed as pulmonary agenesis via chest x-ray, pulmonary CT and bronchoscopy Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, after a wheezing episode when he was 2 months old. Patient had no complaint except for exhaustion Çocuk Alerji Bilim Dalı, Bursa, Türkiye that is aggravated by exercise during last year. In physical examination, he had a mild scoliosis toward Tel.: +90 224 295 04 04 E-pos ta: canitez@uludag.edu.tr right, respiratory sounds were diminished on right hemithorax and heart sounds were heard on right side. Chest x-ray and thoracic CT were consistent with right lung agenesis. No abnormality was found Gelifl Tar ihi/Received: 09.07.2013 in echocardiography and abdominal ultrasonography was normal. Accompanied cardiovascular Ka bul Ta ri hi/Accepted: 22.07.2013 anomalies, distortions of intrathoracic structures and recurrent infections are main factors that affect mortality and morbidity. Here, two cases with right lung agenesis, isolated and accompanied by multiple © Güncel Pediatri Dergisi, Galenos Yay›nevi anomalies, were presented. (Jou rn al of Cur rent Pe di at rics 2013; 11: 134-7) taraf›ndan bas›lm›flt›r. Key words: Child, congenital abnormalities, lung agenesis © The Journal of Current Pediatrics, published by Galenos Publishing. Gün cel Pe di atr i 134 Günc el Ped i atr i 2013; 11: 134-7 Canıtez ve ark. Sağ Akciğer Agenezi Giriş füzyone olduğu ve her iki böbrekte renal aktivite Akciğer agenezileri nadir görülen konjenital tutulumunun normal sınırlarda olduğu görüldü. Kranial anomalilerdir (1,2). Unilateral ya da bilateral olarak USG normaldi, kromozom analizinde karyotip 46 XX görülebilir. Sıklığı kesin olarak bilinmemekle birlikte, olarak saptandı. Mevcut bulgularla hastada, sağ pulmoner 10 000-12 000 doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir (3). ageneziye; ipsilateral radyal ray anomalileri, renal anomali, Unilateral akciğer agenezilerinde cinsiyet dağılımı ile sağ vertebral anomali ve hemifasyal mikrozominin eşlik ettiği ve sol akciğer agenezisi görülme oranlarının benzer olduğu tespit edildi. İzlemi sürecinde özellikle ilk yılda gerekli bildirilmektedir (4). Sağ akciğer agenezileri izole olarak tedavi ve önlemlerin alınmasına rağmen 6 kez hastaneye görülebileceği gibi yaklaşık %50 oranında diğer organ yatmasını gerektiren solunum sıkıntısı ve hışıltı atakları (kardiyovasküler, iskelet sistemi, gastrointestinal sistem, olan hastanın 1 yaşından sonra hastalık sıklığında azalma genitoüriner sistem vs.) anomalileri ile birlikte de görülebilir olduğu görüldü. (5,6). Ayrıca akciğer agenezileri; Holt-Oram sendromu, Olgu 2: On beş yaşında erkek hasta, egzersizle Goldenhar anomalisi, VACTERL birlikteliği, velokardiofasiyal çabuk yorulma ve hafif nefes darlığı yakınmaları ile sendrom ve Opitz G sendromu gibi sendromların ve aksiyal başvurdu. Doğum sonrası 2 aylıkken hışıltı atağı mezodermal disgenezi ve Fryns sendromu gibi ipsilateral a b anomalilerin bir parçası olarak görülebilir (5). Prognoz, sağ akciğer agenezili hastalarda sol akciğer agenezilere göre genel olarak daha kötüdür (7). Pulmoner agenezilerde tanı, çoğunlukla hayatın ilk yıllarında konurken, nadiren erişkin yaşa kadar gecikebilmektedir. Antenatal dönemde, kardiyak malpozisyon saptanan hastaların, pulmoner ageneziler yönünden değerlendirilmesinin erken tanı için önemli olduğunu bildiren çalışmalar bulunmaktadır (1). Akciğer agenezisi gelişiminde embriyolojik etkilenimin Resim 1. a) Hemifasyal mikrozomi, b) sağ el başparmakta sindaktili ve polidaktili 4. gestasyonel hafta civarında olduğu tahmin edilmektedir, etyolojik nedenler kesin olarak bilinmemekle beraber a b genetik faktörler, viral enfeksiyonlar ve vitamin A eksikliğinin rol oynadığı düşünülmektedir (8). Olgu Sunumu Olgu 1: Dört aylık kız hasta, 1 aydır var olan solunum sıkıntısı ve hışıltı nedeniyle başvurdu. Fizik muayenede; hasta takipneikti, sağ hemitoraksta solunum sesleri azalmıştı ve sol hemitoraksta yaygın ronküsleri vardı. Resim 2. a) Sağ pulmoner agenezi a) akciğer grafisinde sağ Hastada, sağ mandibuler hipoplazi mevcuttu ve sağ dış hemitoraksta havalanma kaybı, b) Toraks BT’de sağ hemitoraksta akciğer dokusu ve sağ ana bronş ile dallarının görüntülenememesi, kulak düşük ve dismorfik görünümdeydi. Ek olarak hasta sol akciğer boyutlarında artış da sağ el başparmakta sindaktili ve polidaktili vardı (Resim 1a-b). Akciğer grafisinde sağda havalanma yoktu ve kalp dekstropozeydi (Resim 2a) ve 7. torakal seviyede kelebek vertebra görünümü vardı. Toraks BT’de sağda akciğer dokusu, bronş ve damar yapıları ile uyumlu görünüm yoktu (Resim 2b), toraks BT anjiografide aort ve sol pulmoner arter basılarına bağlı sol ana bronşta ve inen aort ile sağ atriyum arasında basıya bağlı özofagusta daralma mevcuttu. Bronkoskopide karina düzeyinde dıştan basıya bağlı darlık izlendi, sağ ana bronş görülmedi. Ekokardiyografi dekstropozisyon, potent foramen ovale ve sağ pulmoner arterin rudimenter olarak değerlendirilmesi dışında normaldi. Batın ultrasonografisinde (USG) sağ böbrek orta hatta pelviste ektopik yerleşimle uyumlu görünümdeydi, renal dimerkaptosüksinik asit (DMSA) Resim 3. Sağ pulmoner agenezi; akciğer grafisinde sağ hemitoraksta sintigrafisinde sağ böbreğin üst polünden sol böbreğe havalanma azlığı, sol akciğerde ekspansiyon, skolyoz varlığı Gün cel Pe di at ri 135 Canıtez ve ark. Sağ Akciğer Agenezi Gün cel Pe di at ri 2013; 11: 134-7 sırasında hastanemizde çekilen akciğer grafisinde sağ ile reversibilite testi ve egzersiz bronş provokasyon testi) akciğer agenezisinden şüphelenilmiş, toraks bilgisayarlı obstrüksiyon bulgusu yoktu. Bu bulgulara ek olarak tomografisi ve bronkoskopi ile tanısı kesinleştirilmişti. İki alerjenlerle deri prik testi de negatif olan hastada astım yaşında tekrarlayan hışıltı atakları nedeniyle incelendiğinde tanısı dışlandı. Ekokardiyografide yapısal anomali yoktu, gastroözofageal reflü hastalığı tanısı konularak opere batın ultrasonografisi normaldi. edilmiş ve hışıltı ataklarının kaybolduğu görülmüştü. İki yaşından itibaren belirgin yakınması olmadığı ve Tartışma son bir yılda egzersizle çabuk yorulma yakınmalarının belirginleştiği öğrenildi. Hastanın fizik muayenesinde; Unilateral akciğer agenezilerinde; eşlik eden solunum sıkıntısı yoktu, açıklığı sağa bakan hafif kardiyovasküler anomaliler, toraks içi yapılardaki skolyozu vardı, sağ hemitoraksta solunum sesleri distorsiyonlar ve tekrarlayan enfeksiyonlar mortalite ve azalmıştı, kalp sesleri sağ hemitoraksta duyuluyordu, morbiditeyi etkileyen başlıca faktörlerdir. diğer sistemler değerlendirildiğinde herhangi bir Akciğerin gelişimsel anomalileri patolojik olarak 3 yapısal anomali tespit edilmedi. Akciğer grafisinde; grupta kategorize edilmektedir; agenezi (akciğer, bronş sağ hemitoraksta havalanma tama yakın azalmıştı, sol ve pulmoner arter/ven komplet yokluğu), aplazi (akciğer akciğer boyutları artmıştı ve sol akciğer sağ hemitoraksa dokusu olmadan rudimenter bronş varlığı), hipoplazi doğru ekspanse olmuştu, kalp dekstropozeydi (Resim 3). (değişik derecelerde akciğer parankimi ve bronşlarda Toraks bilgisayarlı tomografide sağ ana bronş ve dalları hipoplazi varlığı) (9). ile sağ akciğer arter ve venleri görüntülenemedi, sol Unilateral akciğer agenezilerinde klinik, hastadan akciğer parankiminde anormal bulgu yoktu (Resim 4a- hastaya değişkenlik göstermektedir, hastaların bir kısmı b). Solunum fonksiyon testlerinde, FVC: %52, FEV : %49, yenidoğan döneminde belirti verirken, bazı hastalar ise 1 FEV /FVC: %94, PEF: %38, FEF%25/75: %38 olarak erişkin yaşa kadar belirti vermemekte ya da rastlantısal 1 bulundu. Solunum fonksiyon testlerinde (bronkodilatatör olarak tespit edilmektedir (2,10). Sunulan iki olguda süt çocukluğu döneminde tanı almıştır. a Unilateral akciğer agenezisi olan hastalarda tabloya eşlik eden, kardiyovasküler (başlıca patent duktus arteriozus ve foramen ovale), gastrointestinal (trakeözofageal fistül ve duodenal atrezi), iskelet sistemi (hemivertebra, costa yokluğu ve radyal ray anomaliler), genitoüriner (at nalı böbrek) ve fasiyal anomaliler tarif edilmiştir (5,11). Prognoz çoğunlukla eşlik eden kardiyovasküler, gastrointestinal ve genitoüriner sistem anomalilerine bağlıdır (12,13). Sağ akciğer agenezilerinde prognoz, kardiyak anomalilerle birlikteliği ve kardiyak şifte bağlı gelişen büyük damar ve trakeobronşial distorsiyonlara bağlı olarak sol akciğer agenezilerine nazaran genellikle daha kötüdür (7). Sunulan 1. olguda sağ akciğer agenezisine; polidaktili, sindaktili, hemifasyal mikrozomi, patent foramen ovale, renal anomali b ve kelebek vertebra gibi anomaliler eşlik ederken 2. olguda ise sağ akciğer agenezisine eşlik edebilecek diğer organ anomalileri bulunmamaktaydı. GÖR operasyonu sonrası 2. olguda hışıltı atakları kaybolmuş ve hasta hafif yakınmalarla yaşamını sürdürmüşken, 1. olguda basıya sekonder oluşan özofagus darlığı sonucu gelişen aspirasyonlar, sık alt solunum yolu enfeksiyonları, tekrarlayan hışıltı ve solunum sıkıntısı atakları ile sık hastaneye yatma öyküsü olduğu görülmüştür. Her iki olguda da sağ akciğer agenezileri ile birlikte görülebilen; Goldenhar anomali, VACTERL birlikteliği, velokardiofasiyal sendrom, Holt-Oram sendromu ve Opitz G sendromu, Fryns ve aksiyal mezodermal disgenezi Resim 4 a,b. Sağ pulmoner agenezi; toraks BT’de sağ akciğer bronş gibi sendromlar, bu sendromlara ait belirti ve bulguların ve damar yapılarının görüntülenememesi olmayışı ile dışlandı. Gün celP e di at ri 136 Gün cel Pe di at ri 2013; 11: 134-7 Canıtez ve ark. Sağ Akciğer Agenezi Akciğer agenezilerinde tanı esas olarak görüntüleme seyre sahip olabileceği, semptomatik olduğu dönemlerde yöntemlerine dayanmaktadır. Akciğer grafisi ve toraks tanınmadığında tanının gecikebileceği göz önünde BT’de agenezik tarafta havalanmanın olmaması, sağlam bulundurulmalıdır. tarafta aşırı havalanmaya bağlı genişleme, kalp ve diğer orta hat yapılarında sağlam akciğerdeki genişlemeye Kaynaklar sekonder gelişen yer değişikliği, agenezik tarafta damar ve bronş yapılarının görüntülenememesi tanıya yardımcı 1. Zhang Y, Fan M, Ren WD, Xie LM, Ding CW, Sun W, et al. Prenatal olan bulgulardır. Eşlik eden kardiyovasküler anomalilerin diagnosis of fetal unilateral lung agenesis complicated with cardiac malposition. BMC Pregnancy Childbirth 2013;13:79. tespit edilmesi için ekokardiyografi, vasküler anomalilerin 2. Yetim TD, Bayaroğullari H, Yalçin HP, Arıca V, Arıca SG. gösterilmesi için BT anjiografi veya manyetik rezonans Congenital Agenesis of the Left Lung: A Rare Case. J Clin görüntüleme ve tanının doğrulanması için bronkoskopi Imaging Sci 2011;1:47. kullanılabilir (14,15). Sunulan her iki olgunun akciğer 3. Fraser RG, Pare JAP. Developmental anomalies affecting grafilerinde sağda havalanma olmaması, sol akciğerin the airways and lung parenchyma. In: Fraser RG, Pare JAP, sağ akciğeri kompanse etmek için genişlemesi ve sağa Eds. Fraser and Pare’s Diagnosis of Diseases of the Chest. doğru kayması sağ akciğer agenezisini düşündüren Philadelphia: W.B. Saunders Company, 1999:597-635. bulgulardı. Her iki olguda da kesin tanı; toraks bilgisayarlı 4. Maltz DL, Nadas AS. Agenesis of the lung: presentation of eight new cases and review of the literature. Pediatrics 1968;42:175- tomografilerinde sağ akciğere ait parankim, bronş ve damar 88. yapılarının görüntülenememesi ve bronkoskopilerinde sağ 5. Hastings R, Harding D, Donaldson A, Liebling R, Hayes A, ana bronşun olmadığının görülmesi ile konmuştur. Kraus A, et al. Mardini-nyhan association (lung agenesis, Akciğer agenezi ya da hipoplazili hastalarda fonksiyonel congenital heart, and thumb anomalies): Three new cases akciğer dokusunun azalmaya bağlı olarak vital kapasite and possible recurrence in a sib, is there a distinct recessive düşebilir. Literatürde tek akciğer için beklenen değerlerin syndrome? Am J Med Genet A 2009;149:2838-42. belirlenmemiş olmaması, bu hastalarda solunum fonksiyon 6. Downard CD, Kim HB, Laningham F, Fishman SJ. Esophageal testlerinin tanı ve izlemdeki etkinliğini kısıtlamaktadır. atresia, duodenal atresia and unilateral lung agenesis: A Case Report. J Pediatr Surg 2004;39:1283-5. Sunulan 2. olguda total akciğer kapasitesinin azlığına bağlı 7. Ootaki Y, Yamaguchi M, Yoshimura N, Oka S. Pulmonary olarak solunum fonksiyon testi hacim ve akım hızlarında agenesis with congenital heart disease. Pediatr Cardiol belirgin düşüklük göstermekteydi, FEV1/FVC’nin %94 2004;25:145-8. olması, bronkodilatatörlü reversibilite testi ve egzersiz 8. Currarino G, Williams B. Causes of congenital unilateral provokasyon testlerinin normal olması, hastada obstrüktif pulmonary hypoplasia: a study of 33 cases. Pediatr Radiol patern olmadığı lehinde değerlendirildi. 1985;15:15-24. Akciğer agenezilerinde tedavi, eşlik eden anomaliler 9. Schneider P, Schwalbe E. Die morphologic der missbildungen ve gelişen komplikasyonlara yönelik olarak değişmektedir. des menschen und der thiere. Jena: Fischer 1912;3:812-22. Bronş veya trakeaya basının eşlik ettiği durumlarda; stent 10. Hacıevliyagil SS, Günen H, Yetkin Ö, Gülbaş G, Mutlu CM, Kılıç veya T tüp yerleştirilmesi, trakea ve bronşları destekleme T. Asymptomatic Pulmonary Agenesis: Our Experience with Two Cases. Turkish Respiratory Journal 2006;7:31-3. metodlarının uygulanması, bası oluşturan nedenlerin 11. Mühlhausen GM, Arcil GG. Right lung agenesis in a newborn. cerrahi olarak ortadan kaldırılması (aortopeksi vb.) veya Rev Chil Pediatr 1992;63:39-42. şifte bağlı distorsiyonları engellemek için toraks içi protez 12. Cunningham ML, Mann N. Pulmonary agenesis: A predictor of yerleştirilmesi gibi tedavi yöntemleri uygulanabilir (16). ipsilateral malformations. Am J Med Genet 1997;70:391-8. Asemptomatik hastalar tedavisiz takip edilebilirken, akciğer 13. Steadland KM, Langham MR Jr, Greene MA, Bagwell CE, Kays enfeksiyonları ve gelişen diğer akciğer hastalıkları erken DW, Talbert JL. Unilateral pulmonary agenesis, esophageal tedavi edilmeli, pulmoner hipertansiyon gelişimi açısından atresia, and distal tracheoesophageal fistula. Ann Thorac Surg dikkatli olunmalıdır. 1995;59:511-3. Sonuç olarak, unilateral akciğer agenezilerinde eşlik 14. Sharma S, Kumar S, Yaduvanshi D, Chauhan D. Isolated unilateral eden anomaliler, toraks içi yapılardaki distorsiyonlar, pulmonary agenesis. Indian Pediatr 2005;42:170-2.15. Alvarez AJ, Vaccaro MI, Verdejo HP, et al. Pulmonary agenesis tekrarlayan enfeksiyonlar prognoz ve morbiditeyi etkileyen associated with multiple malformations-a case report. Rev Chil başlıca faktörlerdir. Sunulan olgularda da görüldüğü gibi, Pediatr 2000;71:41-5. sağ akciğer agenezilerinin eşlik eden diğer anomaliler ve 16. Laçin T, Yüksel M. Trakeobronşiyal Malazi ve Kompresyon tekrarlayan enfeksiyonlarla komplike olmadığında iyi klinik Tedavisi. Turkiye Klinikleri J Surg Med Sci 2006;2:119-24. Gün celP ed i at ri 137